Mastocitosis

Son un grupo de enfermedades que se caracterizan por un aumento, generalmente de pequeña magnitud, del número de mastocitos en diversos tejidos del cuerpo.
La más frecuente en niños es la urticaria pigmentosa, que se caracteriza por lesiones cutáneas que producen picazón e inflamación al frotarlas, incluso en ciertos casos ardor como si se tratara de una quemadura solar o producida por fuego. En adultos la más común es la mastocitosis sistémica indolente, que afecta a la piel y otros órganos.

Mastocitosis

Mastocitosis

En la Mastocitosis los síntomas son muy variables; el más frecuente es el picor en la piel, mientras que es más raro el enrojecimiento del pecho, la cara, las orejas, las manos, los pies y el dolor abdominal o la diarrea.

Los síntomas generales de la mastocitosis ocurren con la degranulación de los mastocitos, por lo que es muy importante insistir al paciente y a su familia sobre la necesidad de evitar todas aquellas situaciones o sustancias reconocidas como inductores de esta degranulación mastocitaria; como los Estímulos físicos

La mayor parte de las mastocitosis de los adultos con lesiones en la piel tienen un buen pronóstico. A pesar de no constituir una alergia suele ser frecuente que su tratamiento médico en ciertos casos sea con Antihistamínicos. La mastocitosis es una enfermedad definida por un crecimiento anormal y por la acumulación de mastocitos. En la clasificación de consenso de la OMS del 2001, se distinguió entre procesos bien limitados a piel (mastocitosis cutánea) o bien acumulados a nivel de otros tejidos: médula ósea y/u otros órganos extracutáneos (mastocitosis sistémica) como huesos, hígado, bazo o ganglios linfáticos (70% afectación ósea, con patrón osteolítico u osteoblástico, seguida de 50% de hepatoesplenomegalia). La sintomatología más común en estos enfermos es la afectación de la piel por urticaria pigmentosa (más frecuente en la infancia) o telangiectasia macularis pertans (más frecuente en adultos) donde los mastocitos pueden estar recluidos mucho tiempo, con clínica que proviene de sus mediadores, siendo los niveles de triptasa el reflejo de la carga tumoral.

El diagnóstico de la Mastocitosis

El diagnóstico de las diferentes formas cutáneas usualmente es clínico. El signo de Darier, caracterizado por enrojecimiento de la lesión con la fricción suave está usualmente presente y es altamente específico para esta entidad. La biopsia de piel contribuye a confirmar el diagnóstico al evidenciar el infiltrado de mastocitos. La coloración de azul de toluidina y la inmuhistoquímica (triptasa y CD117) son útiles para diferenciar los mastocitos de otras células con gránulos citoplasmáticos. Para el diagnóstico de mastocitosis sistémica es necesario evidenciar la hiperplasia mastocitaria en otro tejido además de la piel (médula ósea, tracto gastrointestinal, hígado, bazo y ganglios linfáticos). También puede contribuir al diagnóstico la determinación de altos niveles plasmáticos y urinarios de histamina o N-metil histamina y sus metabolitos, prostaglandinas D2, triptasa y heparina. Los niveles de estos metabolitos se correlaciona con el grado compromiso sistémico de la enfermedad y contribuyen al seguimiento del paciente. Los niveles de histamina ayudan a identificar niños con riesgo de ulcera gastrointestinal. Los niveles urinarios de histamina son más sensibles que la histamina sérica y se correlaciona con el grado de compromiso de de la médula ósea. Recientes estudios han reportado que la determinación de los niveles de triptasa son útiles en el seguimiento de los pacientes con mastocitosis sistémica. Los niveles séricos de triptasa en la mastocitosis cutánea es menor de 20 ng/ml en la mayoría de los casos.

Los exámenes recomendados incluyen hematología completa, química sanguínea, enzimas hepáticas y niveles de mediadores de mastocitos (N-metil histamina o triptasa). Otros estudios de extensión para evaluar el compromiso sistémico solo están indicado en pacientes que tienen evidencia clínica de compromiso sistémico o anormalidades en sangre periférica (anemia, trombocitopenia, leucopenia, leucocitosis, eosinofilia, basofilia y en algunos casos mastocitos circulantes). Se le debe realizar biopsia de médula ósea para descartar la asociación con enfermedad hematológica....